Главная » Кровь при беременности

Кровь на дауна при беременности

Анализ на синдром Дауна по триместрам

Синдром Дауна является генетической аномалией, от которой практически никто не застрахован.

По какой причине происходит удвоение одной из 21 пары хромосом остается невыясненным до сих пор, а само заболевание не лечится.

Человек с синдромом Дауна схож с кособоким сооружением, в фундамент которого случайно положили лишний камень. Исправить уже ничего невозможно.

Генетики и биохимики разработали специальную программу по выявлению синдрома Дауна на ранних стадиях развития эмбриона.

Чтобы убедиться в отсутствии генетической патологии, необходимо сделать анализ на синдром дауна, сдать который предлагают каждой беременной.

Врачи рекомендуют делать это женщинам, возраст которых превышает порог в 35 лет.

По данным мировой статистики частота этой генетической аномалии зависит от возраста родителей. Ещё каких-то десять лет назад, нижняя граница группы риска составляла 45 лет.

Как и все болезни, синдром Дауна, увы, «молодеет». Поэтому сделать анализ на синдром дауна желательно каждой беременной женщине.

В чем заключается анализ крови на синдром дауна

На раннем сроке беременности назначается анализ на ХГЧ. Хорионический гонадотропин человека представляет собой вещество, которое выделяет только плод.
Вне беременности ХГЧ в крови женщин отсутствует.

Поскольку срок вынашивания ребенка определяется девятью месяцами, беременность разделяют на три триместра — по три месяца в каждом.

Последний триместр, чаще всего, оказывается несколько укороченным или удлиненным.

Однако для того, чтобы исследовать анализ беременной на синдром дауна, имеют значение первый и второй триместр. От 1 недели беременности до 26-ой.

Каждое исследование называется скринингом, то есть, отсевом. Сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие генетической аномалии.

Чтобы сдать кровь на ХГЧ не нужно никакой специальной подготовки, изнурительной диеты, например. Производится обычный забор крови из вены. Делается это чаще всего с утра.

Беременная, состоящая на учете в женской консультации, сдает одновременно несколько анализов. Делается это для того, чтобы не брать кровь для каждого анализа отдельно.

Набирается шприц и кровь разливается по пробиркам. В одну – на генетические аномалии, в другую – на содержание глюкозы в крови и так далее.
Поэтому часто приходится сдавать кровь натощак.

Анализы по семестрам

Для диагностики синдрома Дауна во время первого и второго семестра беременности разработана специальная программа для выявления генетических аномалий развития плода.

Первый триместр

До 13 недели беременности исследуют кровь на содержание гормона ХГЧ и белка PAPP-A – специального вещества, которое препятствует отторжению плода как генетически разнородного материала для матери.

Для синдрома Дауна содержание ХГЧ повышено, а PAPP-A понижено. Если получены такие показатели, производится генетический анализ на синдром дауна, который делается при амниоскопии.

Ее производят на кресле: не нарушая хода беременности из полости матки через шейку, под контролем глаз, доктор извлекает крохотные частички хориона.

Второй триместр

Во втором триместре исследуют уже не два элемента, но четыре. По две пары: ХГЧ и эстриол, ингибин-А и АФП.

В сложных случаях, когда результаты анализов не свидетельствуют за наличие патологии и не исключают ее, производится исследование генетического материала.
Чтобы получить его, делают прокол матки через живот.

Результаты анализа плода на синдром дауна

Отклонения от нормального содержания гормонов и белков, выделяемых плодом, позволяют определить риск развития генетической патологии. Он может быть высоким и низким — среднего не бывает.

Отклонения от нормы количества одной пары белков от другой, так называемые ножницы, позволяют заподозрить патологию в 90% случаев.

Самым точным методом диагностики является исследование ДНК плода, находящегося в крови матери.

При высоком риске развития синдрома Дауна беременной рекомендуется консультация генетика. Однако, вследствие дороговизны, подобное исследование для большинства людей недоступно.

Синдром Дауна выставляется только при совокупности всех показателей, которые включают дополнительные, инструментальные методы исследования.

Каждый из нас следит за своим здоровьем сам, но вы можете поделиться им с близкими и друзьями. Добавляйтесь к нам в группу и получайте самые интересные новости и советы.

Синдром Дауна - признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 15053

С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

На каком сроке можно определить синдром дауна ?

Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

- поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

- если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

- если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

- если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

Другие новости по теме:

Источники: http://nmedicine.ru/lechenie/analiz-na-sindrom-dauna-po-trimestram/, http://womanadvice.ru/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti, http://redheal.ru/132-na-kakom-sroke-mozhno-opredelit-sindrom-dauna.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения